Cauta
Cautare

HARMONY – TEST ADN din sangele matern

HARMONY – TEST ADN din sangele matern
  • Ce este testul ADN din sange matern?

Este un test prenatal noninvaziv, care analizeaza ADN-ul fetal din sangele matern si stabileste riscul de aneuploidii fetale comune la gravide, interesand cromozomii 21, 18 si 13, precum si analiza cromozomilor sexuali X si Y.

Aneuploidiile sunt anomalii cromozomiale caracterizate prin alterarea numarului de cromozomi, de exemplu cromozomi in plus sau in minus fata de numarul standard: trisomia, atunci cand exista un cromozom in plus sau monosomia, cand exista un cromozom in minus.

  • Aneuploidia este evaluata prin testul prenatal?

Trisomia 21: este cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 21 si este cunoscuta ca sindromul Down. Este cea mai frecventa cauza de retard mental. Pacientii cu sindrom Down prezinta probleme cardiace sau alte afectiuni care necesita interventii chirurgicale sau tratament medical specific. Alte simptome intalnite sunt problemele oftalmologice.

Trisomia 18: este cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 18 si este cunoscuta ca sindrom Edwards. Este o cauza grava de retard mental. Cea mai mare parte a copiilor cu trisomie 18 prezinta malformatii cerebrale grave, ale inimii sau alte organe. De multe ori este prezent retardul de crestere, care poate duce la intreruperea sarcinii. Majoritatea copiilor care se nasc cu acest sindrom decedeaza in primul an de viata. Pacientii care supravietuiesc prezinta dizabilitate intelectuala severa si probleme de crestere si dezvoltare.

Trisomia 13: este cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 13 si este cunoscuta ca sindrom Patau. Este o cauza de retard mental grav. Majoritatea pacientilor cu trisomie 13 prezinta grave anomalii cerebrale si ale altor organe. In multe situatii sarcina nu ajunge la termen, iar nou-nascutii decedeaza rapid. Jumatate din copiii nascuti vii decedeaza in prima luna de viata, si 90% din cei care supravietuiesc in primul an prezinta complicatii cardiace, renale si neurologice.

  • Cum se efectueaza testul non-invaziv prenatal?

In timpul sarcinii unele fragmente de ADN fetal circula in sangele matern si ADN-ul fetal este detactabil din saptamana a-5 a de sarcina. Concentratia creste succesiv in saptamanile urmatoare si dispare imediat dupa nastere. Cantitatea de ADN fetal circulant se regaseste de la 9-10 sapt. de gestatie si este suficient pentru a garanta relevanta si sensibilitatea testului.

Testul se efectueaza prin prelevarea unei probe de sange de la gravida cel putin din saptamana a 10-a de sarcina unica si gemelara. La laborator se efectueaza o analiza complexa, unde se izoleaza ADN-ul fetal din sangele matern si se identifica eventualele anomalii cromozomiale, cum ar fi aneuploidia, se utilizeaza tehnologie de secventiere de ultima generatie (NGS) si analiza bioinformatica avansata. Analiza este efectuata in laboratoarele Ariosa Diagnostics, San Jose, California, SUA.

  • Cine poate beneficia de Harmony Prenatal Test?

Harmony Prenatal Test poate fi recomandat gravidelor cu varsta gestationala de cel putin 10 saptamani de sarcina.

Testul Harmony este disponibil in cadrul Wellborn,  putand efectua acest test atat pacientele cu sarcina unica, cat si cele cu sarcina gemelara, inclusiv cele concepute prin FIV.

Va rugam sa contactati medicul genetician daca aveti intrebari suplimentare despre Harmony Prenatal Test.

Facebooktwittergoogle_pluspinterestlinkedinmail
Posted in News by Wellborn