Servicii gratuite prin CAS - Regim ambulatoriu - Ecografii morfologice trim I,II - Ecografii endovaginale - Consultatii ginecologice

PGT-A


PGT-A-ul nu urmărește depistarea unei singure boli genetice, ci verificând numărul de cromozomi prezenți într-o anumită celulă, poate depista o serie întreagă de anomalii cromozomiale.

Screening-ul pentru aneuplodii = anomalii de număr ale cromozomilor reprezintă analiza celor 23 de perechi de cromozomi prezenți în mod normal în celulă. 


Clasificarea anomaliilor cromozomiale:


a) Anomalii numerice: 
1. lipsa unui cromozom în toate celulele analizate (monosomie omogenă)
2. prezența unuia/mai multor cromozomi suplimentari în toate celulele analizate (trisomie, tetrasomie omogenă, etc)
3. prezența unui set întreg de cromozomi suplimentari (triploidie)
4. prezența în același embrion a 2 linii celulare diferite: o parte din celulele analizate au număr corect de cromozomi, în timp ce alte celule au număr anormal (mozaic).


b) Anomalii structurale sau rearanjamente cromozomiale: se referă la anomalii ale unor fragmente de cromozomi, nu a unui cromozom întreg – translocații, deleții, duplicații, inverșii.

Cum influențează PGT-A rata de succes la FIV?
Un procent crescut de embrioni umani au anomalii cromozomiale.
Numeroase studii atestă faptul că circa 50% din embrionii umani în faza premergătoare implantării au anomalii cromozomiale, în special numerice (aneuplodii: cromozomi în plus sau în minus). Rata aneuplodiilor depinde de vârsta mamei. Pe măsură ce femeia înaintează în vârstă, ea va avea un procent din ce în ce mai crescut de ovocite cu anomalii cromozomiale, care vor duce la formarea de embrioni anormali. În plus, pot surveni anomalii suplimentare și după formarea embrionilor.


În mare măsură, anomaliile cromozomiale sunt responsabile de eșecul implantării embrionilor la FIV, de 50% din avorturile spontane din primul trimestru de sarcină sau de nașterea unor copii cu malformații și retard mental. În general, aneuploidiile sunt implicate în declinul fertilității femeii odată cu vârsta și a scăderii ratei de sarcină prin FIV, mai ales dupa 40 de ani. 
Selecția embrionilor fără anomalii cromozomiale pentru embriotransfer nu crește șansa de sarcină prin FIV, dar scade riscul de avort spontan.

Când este indicat PGT-A?
PGT-A fără testare prealabilă a partenerilor:
- Vârsta maternă avansată > 38-40 de ani;
- Prezența în familie a unor boli cu transmitere legată de sex;
- Eșecuri repetate de implantare;
- Avorturi spontane repetate, fără anomalii cromozomiale ale partenerilor;
- Factor masculin sever;
- Tratamente prealabile ale cancerului prin chimio sau radioterapie.