Servicii gratuite prin CAS - Regim ambulatoriu - Ecografii morfologice trim I,II - Ecografii endovaginale - Consultatii ginecologice

PGT-M

PGT-M implică testarea embrionilor pentru o anumită boală monogenica (adică pentru mutații ale unei singure gene prezente pe un anumit cromozom), în situația în care unul/ambii parteneri sunt ei înșiși purtători ai mutației respective.

Acest lucru necesită testarea partenerilor și eventual a unor membri ai familiilor acestora, cu câteva săptămâni înainte de începerea procedurii de FIV, astfel încât în momentul în care se formează embrionii, laboratorul de genetică să fi identificat deja mutația genică pentru care va testa embrionii obținuți prin FIV. Ex: mutațiile pentru fibroză chistică, thalasemie etc

Mutații ADN, boli monogenice, tipuri de transmitere a bolilor
Materialul genetic al unei celule este reprezentat de moleculele de acid dezoxiribonucleic (ADN), prezente în nucleul celulei. În fiecare celulă din organism există câte 46 de molecule de ADN, numite cromozomi (cu excepția ovocitelor și spermatozoizilor care conțin doar câte 23 de cromozomi). Cei 46 de cromozomi sunt organizați în 23 de perechi, iar în fiecare pereche un cromozom este moștenit de la mamă și celălalt de la tată. Pe fiecare cromozom, din loc în loc, ADN-ul se organizează sub forma unor unități funcționale, numite gene. Fiecare genă are două copii, una moștenită de la mamă (pe cromozomul matern din perechea respectivă) și una moștenită de la tată. Cele două copii ale unei gene se numesc alele (maternă și paternă). Informația genetică este înscrisă în aceste gene sub forma unui cod chimic. Rolul genelor este să producă diverse tipuri de proteine, fiecare cu rolul lor specific în structura sau în funcția diverselor aparate și sisteme ale organismului uman. Uneori apar anomalii în structura chimică a unei gene, numite mutații. Majoritatea mutațiilor duc la formarea de proteine anormale sau blochează complet formarea proteinei codificate. Ele au efecte detrimentale asupra anatomiei sau fiziologiei organelor, producând diverse tipuri de boli monogenice.
Bolile monogenice pot fi transmise mai departe generației următoare și există 2 modalități de transmitere: dominantă și recesivă.


Transmiterea dominantă: este suficient ca doar una din cele două alele să fie anormală (mutantă), ca boala să se manifeste la individul respectiv (chiar dacă cealaltă alelă este normală). Un individ care poartă o mutație cu transmitere dominantă are un risc de 50% de a transmite mutația copilului său.



Transmiterea recesivă: boala se manifestă doar dacă ambele alele ale unei gene sunt mutante. Dacă doar una din alele este anormală, individul este purtător sănătos, întrucât alela normală va compensa deficitul de funcție al alelei mutante. Cuplurile în care ambii parteneri sunt purtători sănătoși ai unor mutatii ale aceleași gene (adică ambii au câte o singură alelă mutantă), au un risc de:
- 25% de a avea un copil bolnav (cu ambele alele mutante);
- 50% de a vea un copil purtător sănătos (1 alelă mutantă);
- 25% șansa de a avea un copil sănătos cu ambele alele normale.


Scopul PGT-M este selecția în vederea embriotransferului a unui embrion care nu va dezvolta boala monogenică prezentă în familia respectivă.


Diagnosticul pentru o anumită boală monogenică nu poate depista alte tipuri de boli genetice sau malformații congenitale, ci doar mutația genică pentru care a fost conceput.