Servicii gratuite prin CAS - Regim ambulatoriu - Ecografii morfologice trim I,II - Ecografii endovaginale - Consultatii ginecologice

PGT-SR

PGT-SR este indicat în cazul în care unul sau ambii parteneri sunt ei înșiși purtători de anomalii de structură cromozomiale, care au risc crescut pentru eșec de implantare și avorturi recurente.


http://europepmc.org

Anomaliile cromozomiale structurale se caracterizează prin modificarea structurii normale a cromozomilor. Sunt determinate de ruperea unuia sau a mai multor cromozomi, iar fragmentele rezultate se lipesc în poziții anormale. Ele se împart în raport cu efectul fenotipic (modificarea stării de sănătate) în: anomalii echilibrate şi anomalii neechilibrate.

Anomaliile echilibrate – translocaţii şi inversii – nu afectează cantitatea totală de material genetic celular şi nici fenotipul (purtătorii unor astfel de anomalii sunt sănătoşi).
- Translocaţie –anomalie cromozomică caracterizată prin schimbul de fragmente între cel puţin doi cromozomi diferiţi;
- Inversie – anomalie cromozomică caracterizată prin modificarea poziţiei unui segment cromozomic, ce rămâne pe cromozomul de origine.
Anomaliile neechilibrate − deleţii, duplicaţii, cromozomii inelari, cromozomii dicentrici şi isocromozomii − sunt caracterizate prin modificarea cantităţii totale de material genetic celular şi un fenotip anormal (purtătorii sunt afectaţi).

Purtătorii de anomalii cromozomiale de structură, fie că sunt echilibrate sau nu, au risc mare de a produce gameți și respectiv embrioni anormali genetic.

PGT-SR
se face cu testare prealabilă a partenerilor din sânge periferic, astfel încât să se afle informații relevante înainte de procedura de fertilizare in vitro și obținerea embrionilor.